(一)發(fā)病原因
其種類繁多，大多是先天性發(fā)育異常所致，如來源于氣管或支氣管芽的氣管和支氣管囊腫，來源于前腸芽的胃囊腫和胃腸囊腫以及由于中胚層組織發(fā)育異常所致的心包囊腫和囊性淋巴管瘤等。這類發(fā)育異常性囊腫不發(fā)生惡變;此外，縱隔囊腫尚包括寄生蟲性(如包囊蟲性)囊腫、血腫囊性變和胰腺假性囊腫等。
(二)發(fā)病機制
1.氣管支氣管囊腫 氣管支氣管囊腫是縱隔先天性發(fā)育異常性囊腫中最常見的1種，占40%～50%。大多數(shù)氣管支氣管囊腫發(fā)生于受孕后第26至第40天，發(fā)生較早者多形成縱隔 內(nèi)腫物，而發(fā)生較晚者多形成肺內(nèi)腫物，個別病例亦有見于橫膈內(nèi)或橫膈下者。縱隔氣管支氣管囊腫依其所在部位可分為氣管旁、隆突周圍、肺門旁、食管旁和其他部位等5組，其中大多數(shù)位于隆突周圍，多有蒂與大氣道相連。位于隆突周圍的囊腫易因壓迫鄰近組織而引起臨床癥狀。
2.食管囊腫 食管囊腫來源于胚胎期前腸，為食管發(fā)育過程中未能形成正常管腔的結(jié)果。
3.胃腸囊腫 胃腸囊腫較罕見。關(guān)于其起源有數(shù)種學(xué)說解釋，多認為系因胚胎早期內(nèi)胚層與脊索未完全分離所致。胃腸囊腫的內(nèi)襯細胞包括胃黏膜上皮細胞、小腸上皮細胞和纖毛柱狀上皮細胞等，其中胃黏膜上皮細胞可具有分泌功能，導(dǎo)致消化性潰瘍。
4.心包囊腫 心包囊腫大多數(shù)為先天性疾病，個別病例可于患急性心包炎多年后發(fā)生心包囊腫。心包囊腫一般呈梭形或卵圓形，壁菲薄，內(nèi)含清亮的或草黃色的液體，囊壁由單層扁平或柱狀細胞覆蓋，細胞形態(tài)極似間皮細胞。
5.胸腺囊腫 胸腺囊腫較為罕見，僅占全部縱隔腫物的1%～2%。大多數(shù)為來自胸腺咽管上皮的先天性囊腫，可發(fā)生于從頸部到前縱隔的胸腺下降線的任何地方;也有個別報道與手術(shù)創(chuàng)傷、炎癥等有關(guān)者。
病理學(xué)上胸腺囊腫應(yīng)與胸腺瘤、霍奇金病等形成的假性囊腫相鑒別，假性囊腫壁一般較厚，在其纖維性壁內(nèi)可找到殘余的瘤組織。
