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疾病癥狀

骨硬化

 

  延遲型骨硬化發生在兒童期,青春期或成人早期。Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性,延遲型,遲發型,良性型的骨硬化類型,該病的地理和人種分布相對比較廣泛。受累患者可能是無癥狀的,或可能是由于其他原因進行X線檢查時偶然發現而診斷。面容,體格,智能以及壽命正常,健康一般不受影響。偶爾,由于顱神經被過度生長的骨骼壓迫而產生面癱或耳聾。輕度貧血是少見的并發癥。

  出生時,骨骼X線檢查通常正常,隨著兒童期的進程,骨骼硬化逐漸變得明顯。骨骼受累廣泛但呈斑點狀,肢體末端有骨質疏松。顱頂骨致密,副鼻竇閉塞。脊柱椎骨終板硬化隆起出現“橄欖球運動衫”樣形狀。某些患者需要輸血或脾切除術治療貧血。

  早熟型骨硬化(出現在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性,早熟型,惡性型,先天型骨硬化)是一種不常見的,潛在致命性的疾病。骨骼的過度生長產生骨髓功能異常,并表現出各種癥狀,包括生長不良,自發性的瘀斑,異常的出血,貧血。在疾病的后期出現進行性的肝脾腫大,眼神經,動眼神經和面神經的癱瘓。在生后第一年里常發生貧血,難以控制的感染,或出血而死亡。

  全身骨密度增加是顯著的放射學特征。長骨的穿透性攝片揭示在骨骺區有生長障礙線,骨干有縱向條紋。隨著疾病的進展,長骨的兩端,尤其是肱骨近端和股骨遠端形成“燒瓶”狀。在椎骨,骨盆以及管狀骨有骨內成骨,顱骨增厚,脊柱表現為“橄欖球衫”樣。

  骨髓移植對少數嬰兒已產生極好的初步結果,但是長期的結果還不知道。

  伴有腎小管酸中毒的骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病,產生虛弱,矮身材以及生長不良。骨骼放射學密度致密,表現腎小管性酸中毒,以及紅細胞碳酸酐酶活性缺失。

  致密性骨發育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病,在兒童早期就有明顯的身材矮小;成人身高不超過150cm。其他的表現有大頭顱,短而寬的手和腳,營養不良的指甲,藍鞏膜,通常在嬰兒期就能認出。受累患者之間非常相像,都有小臉,后縮的下頜以及齲齒和錯頜。顱骨膨出,前囟未閉。指(趾)骨末節短,手指甲發育不良。病理性的骨折是致密性骨發育不良的并發癥。

  凡嬰幼兒具有重癥貧血、肝脾腫大(尤以脾大明顯),骨髓穿刺不能成功者,應考慮本病。骨骼x線檢查具有確定診斷意義,但不能只根據骨密度增高這一點就簡單地診斷為骨硬化癥。應與其他以骨硬化為突出表現的骨病相鑒別。

  (1)鉛、磷、鉍或氟中毒

  根據病史及其他中毒癥狀及化驗可鑒別。此類病患多有職業史且病變范圍比較局限,雖可發生對稱的部位,但所顯示的線狀陰影并非為同心性。磷中毒的骨骼表現與骨硬化癥更為相似,在長骨有時亦出現層狀紋理,但其牙齒癥狀、下頜骨壞死及骨髓炎等明顯,有助于與本病鑒別。

  (2)硬化型畸形性骨炎(paget病)

  多見于老年人,為多發性骨硬化改變,常累及顱骨及長骨干。典型者頭部增大,顏面較小,脊柱后彎,下肢變粗常形成向前、向外彎曲畸形。畸形性骨炎在發生骨硬化之前,常有骨質疏松,皮質粗糙。畸形性骨炎時堿性磷酸酶增高,有助于鑒別。

  (3)點狀骨硬化癥(ost,eopoikilosis)

  病變發生在海綿質骨內,與骨皮質及關節軟骨無關。易發于骨盆、手足短管狀骨、長骨骺及骨端。呈局限性圓形致密斑。

  (4)骨髓纖維化(osteomyelofibrosis)

  在貧血或白血病時有并發此癥,在x線檢查上較難與骨硬化,癥區別。因鈣鹽過多沉著于松質骨,閉塞了骨髓腔而顯示普遍性骨密度增加。但依靠血液及骨髓穿刺檢查可鑒別之。

  (5)致密性成骨不全(pycn()dysostosis)

  骨硬化病是第22對常染色體短臂丟失所致的隱性遺傳病。x線表現為骨硬化,常合并鎖骨、肩峰端發育不良。病人的外形特點:身材短小、頭大、面小、鉤鼻、下頜小、下頜角變鈍、牙齒錯位、末節指骨短及指甲退化等。小兒囟門閉合晚,一般不發生貧血及顱神經受壓追癥狀。

  (6)進行性骨干發育異常癥(progressivediaphysealdysplasia)

  肢體疼痛、肌肉萎縮,常合并神經系統或內分泌系統的輕度功能障礙,也可因貧血而死亡。x線下可見長骨中段進行性內膜及外膜下骨質增生,髓腔狹窄。此病不侵犯骨骺及干骺端。

  (7)硬化性骨病(osteosclerosis)

  與骨硬化病不同之處是本病病人身材高大,額及下頜大,第2,3并指畸形,末節指骨退化,指甲退化、耳聾、頭痛、面肌癱瘓。可死于顱內壓增高或腦疝。X線主要表現為顱骨、下頜骨及長骨的骨硬化。

  骨硬化癥狀的預防:

  青年男女在婚前應該了解雙方的家族病史,實行優生優育。

  骨硬化癥狀的預后:

  在惡性型,大多為死產或在出生后短期內死亡,死因為感染及貧血;在良性型,預后良好,但要看貧血的程度及其代償情況而異。一歲以內死亡率高達百分之七八十,患者將會出現面癱、貧血、發育遲緩致使盲、聾,無法抬頭、站立、走路或講話,如果未獲得適當治療,基本上無法活過童年。

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