一、發病原因
病因不明，可能起源于大汗腺或前庭大腺，然后沿導管到達表皮。另外，該病也可源于原位上皮干細胞。可能與砷劑、病毒感染、局部損傷刺激及遺傳等因素有關。
二、發病機制
該病為一種來源于外分泌和頂漿分泌汗腺的上皮內腺癌，因為這些病變表現為頂漿分泌，故認為惡性細胞來源于未分化的基底細胞。“轉化細胞”在上皮內蔓延，穿透鱗狀上皮后可能到達附加類型的細胞。它是在腫瘤形成的過程中轉化為附加類型的細胞。
在汗腺、巴氏腺或肛門直腸等具有分泌功能的器官患有潛在浸潤性腫瘤的多數患者中，惡性細胞通過皮膚的導管樣結構遷移到達表皮層。病變在表皮層內者占70%。上皮增厚，棘皮樣，表皮深層內有Paget細胞浸潤，當Paget細胞進一步增殖，可擴散至表皮全層、表皮附件(毛囊、皮脂腺、汗腺)。外陰表面有滲出結痂或角化脫屑，并常擴散至肛門區，偶可浸潤至股內側，尿道口、陰道、宮頸、肛門和肛管則極少累及。局部淋巴結和其他部位的轉移也會發生。黏液卡紅反應也為陽性;硫瑾染色示黏液。
鏡下見在表皮深層，尤其在釘突尖端明顯可見單個或小群分散的Paget細胞。Paget細胞為大圓細胞，有豐富的胞漿，呈透明空泡狀，染色淡，細胞核大，核圓形或卵圓形，有些核呈折疊，核仁不大但明顯，常位于一邊，核分裂不多見。核漿比為1∶3，染色質細而分散。Paget細胞質內含有酸性及中性黏多糖，用Alcian藍染色呈陽性反應;用PAS染色在淀粉酶處理前后皆呈陽性反應，表皮中無多核角朊細胞，Paget細胞不從表皮進入真皮，但可從表皮伸入毛囊上皮中，可伴有汗腺癌。真皮層可見淋巴細胞和少數漿細胞浸潤。
