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小兒先天性高氨血...(小兒先天性高氨血... )

別名:
小兒高氨血癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40%
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
全身
典型癥狀:
肌張力過高 肌張力減低 神志模糊
并發癥:
呼吸性堿中毒
是否醫保:
掛號科室:
兒科 血液科
治療方法:
藥物治療、飲食療法

小兒先天性高氨血...護理?

小兒先天性高氨血癥一般護理

小兒先天性高氨血癥護理

  遺傳性疾病治療難度高,一般需終生治療,治療費用昂貴。因此需做好遺傳學咨詢工作,必要時可終止妊娠。

產前檢查需注意

1.雜合子檢出:

可根據家系分析,蛋白負荷試驗,基因分析或酶活性檢查。

  2.羊水細胞或絨毛做基因分析:

可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性,可診斷AL缺乏和AS缺乏;測羊水中特殊的氨基酸水平,可助診斷。

小兒先天性高氨血...相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病: 小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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