小兒先天性高氨血癥檢查
1.代謝產物測定
A）血氨增高：血氨是正常體內代謝產物。來源于腸道產氨、腎臟泌氨、肌肉產氨等。機體通過合成尿素、谷氨酸、谷氨酰胺，以及經腎臟排出、肺臟呼出清除多余的氨來保持體內含量穩定。本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。B）氨基酸定量分析：檢查血和尿的氨基酸，以判定有無特異性增高。應特別注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以區別尿素循環的酶缺陷。C）蛋白負荷試驗：尿素循環障礙時，對蛋白食不耐受，可做蛋白負荷試驗以供臨床診斷和雜合子檢出。早餐自然進食，給蛋白質1g/kg，觀察血氨以及血、尿中氨基酸和乳清酸的變化，每2小時測1次，共3次。D）血糖、血氣分析、尿中有機酸檢測：尿素循環障礙時常有呼吸性堿中毒。有機酸尿癥也常伴高氨血癥，但與尿素循環疾病不同，因其血糖降低，有代謝性酸中毒，尿中排出特異的有機酸。
2.酶活性測定
可取肝細胞、紅細胞、皮膚纖維細胞等做活體檢查。氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血癥需經皮做肝活檢以測定CPS活性。鳥氨酸氨甲酰基轉移酶(OTC)缺乏的診斷也需測肝細胞OTC活性。瓜氨酸血癥的診斷應測精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此時可用肝細胞或皮膚成纖維細胞的酶。精氨基琥珀酸尿癥時，可測肝細胞、末梢紅細胞、皮膚成纖維細胞內精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑為精氨酸血癥時，應測肝、紅細胞、白細胞精氨酸酶的活性。
3.基因分析
可以用分子遺傳學方法進行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。
4.雜合子檢出
可根據家系分析、蛋白負荷試驗、基因分析或酶活性檢查。腦電圖檢查有異常腦波，有條件時做腦CT檢查，其他常規檢查有B超和X線等檢查。
5.產前診斷
遺傳性疾病在治療上尚無特效方法，所以需重視產前診斷。羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏;測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。
