一、鑒別
1、炎癥性肌病：一組病因不甚明確的炎癥性橫紋肌病，其特點是髖周、肩周、頸、咽部肌群進行性無力。本病的少數患者的肌電圖可能出現炎癥性肌病的特征，會導致診斷困難，必須鑒別。
2.診斷中需與酒精中毒性肌病（由酒精中毒引起發病機制未明的一種肌肉病變。臨床表現可有急性肌病和慢性肌病兩種，嚴重程度與飲酒量有關）、缺血性肌病（屬于冠心病的一種特殊類型或晚期階段，是指由冠狀動脈粥樣硬化引起長期心肌缺血，導致心肌彌漫性纖維化，產生與原發性擴張型心肌病類似的臨床綜合征。隨著冠心病發病率的不斷增加， ICM對人類健康所造成的危害也日漸嚴重。1995年WHO/ISFC對缺血性心肌病的定義為：表現為擴張型心肌病，伴收縮功能損害，但不能用冠狀動脈病變程度和缺血損害程度來解釋）和肌紅蛋白尿癥等相鑒別。亦需與神經性肌強直癥出現的痛性肌強直、僵人綜合征等鑒別。
3.局部缺血性運動試驗在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常，亦須鑒別。
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