一、實(shí)驗室檢查：
1.血清CPKLDH正常或輕度升高。患者血清肌酸激酶水平增高，運(yùn)動后更甚;由于在運(yùn)動時，供應(yīng)肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升。
2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
3.心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置 。
4.肌電圖檢查：正常或肌原性改變。重復(fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。少數(shù)患者的肌電圖可能出現(xiàn)炎癥性肌病特征。
5.肌肉活組織檢查：可發(fā)現(xiàn)其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在運(yùn)動后，其肌細(xì)胞內(nèi)pH值不下降，而磷酸肌酸含量卻明顯下降。肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。運(yùn)用31P磁共振成像可以評估肌肉代謝狀況。
6.局部缺血性運(yùn)動試驗可供作篩查本病的快速方法，即用血壓計繃住上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，令手做反復(fù)伸張、握緊動作;在運(yùn)動前，運(yùn)動后1，2，3min各采血測定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明顯上升。本試驗結(jié)果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常。
