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肝豆狀核變性(肝豆狀核變性 )

別名:
Wilson病,威爾遜變性,顫癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
20%
多發人群:
無特殊發病群體
發病部位:
顱腦
典型癥狀:
注意力不集中 肝昏迷 無力 鼻衄 肝功能衰竭
并發癥:
骨折 褥瘡
是否醫保:
掛號科室:
神經內科
治療方法:
藥物治療

肝豆狀核變性就診?

肝豆狀核變性就診指南針對肝豆狀核變性患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答,例如:肝豆狀核變性掛什么科室的號?肝豆狀核變性檢查前的注意事項?醫生一般會問什么?肝豆狀核變性要做哪些檢查?肝豆狀核變性檢查結果怎么看?等等。肝豆狀核變性就診指南旨在方便肝豆狀核變性患者就醫,解決肝豆狀核變性患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 注意力不集中、無力、肝功能衰竭 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留3天,復診每次預留1天 復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至逐步拉長復診周期無力減緩后,不適隨診。 嚴重者需入院治療待 精神力集中后轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什么時候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有手足徐動、舞蹈癥狀、步態異常等伴隨癥狀? 4、是否到過醫院就診,做過那些檢查,檢查結果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.銅代謝相關的生化檢查 ①血清銅藍蛋白降低:正常為200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是診斷WD的強烈證據。②尿銅增加:24h尿銅排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝銅量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)。 2.血尿常規 wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少;尿常規鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。 3.肝腎功能 患者可有不同程度的肝功能改變,如血清總蛋白降低、球蛋白增高,晚期發生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩,可能超過正常人的5倍以上。發生腎小管損害時,可表現氨基酸尿癥,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。 4.腦影像學檢查 CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。MRI比CT特異性更高,表現為豆狀核(尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號,或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號,還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。 5.基因診斷 WD具有高度的遺傳異質性,致病基因突變位點和突變方式復雜,故尚不能取代常規篩查手段。利用常規手段不能確診的病例,或對癥狀前期患者、基因攜帶者篩選時,可考慮基因檢測。 診斷標準 根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變,血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者,應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。

肝豆狀核變性相關醫生

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  • 楊培泉,主治醫師
    楊培泉 主治醫師
    未開通
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  • 陸長英,主治醫師
    陸長英 主治醫師
    未開通
    蘇州市廣濟醫院 神經內科

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  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    復旦大學附屬兒科醫院 神經內科

    擅長疾病: 兒內科疾病、特別是兒童癲癇、多動癥、抽動癥、發育障礙、睡眠障礙等神經系統疾病診斷和治療。

  • 鄒桂玉,副主任醫師
    鄒桂玉 副主任醫師
    未開通
    中山大學附屬第六醫院 神經內科

    擅長疾病: 擅長頭痛、頭暈、腦動脈硬化癥、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經科常見病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風易發因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

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