一、癥狀
1.本病通常發生于兒童期或青少年期，
以肝臟癥狀起病者平均約年齡11歲，以神經癥狀起病者約平均19歲，少數可遲至成年期。絕大多數患者先出現神經癥狀，少數先出現肝臟癥狀，也有少數患者首發癥狀為急性溶血性貧血、皮下出血、鼻衄、腎功能損害及精神癥狀等。起病緩慢，少數由于外傷、感染等原因呈急性發病，最終都會出現肝臟及神經損害癥狀。
2.本病突出的神經系統表現是錐體外系癥狀
(1)震顫是常見首發癥狀
自一側手部開始，先為細小震顫，逐漸變為粗大震顫，隨意運動時加重，可呈靜止性、意向性或姿勢性震顫，往往幾種震顫形式合并出現，隨病情進展震顫可波及四肢、頭部及下頜等;
(2)構音障礙也常見
表現講話聲音低沉、含糊或嘶啞，緩慢或斷續，嚴重時發不出聲來，是舌、唇、咽、喉和下頜運動減慢所致;流涎及吞咽困難也很常見，是咽喉肌、舌肌及面肌肌強直所致;
(3)肌張力障礙累及面部及口腔肌肉時出現“
面具臉”、苦笑貌、怪異表情或口面部不自主運動等，累及肢體和軀干出現肢體僵硬、動作遲緩、手指運動緩慢、屈曲姿勢及變換姿勢困難等，步態異常表現起步困難、步履僵硬、拖曳而行，嚴重者類似帕金森病慌張步態，肢體舞蹈樣動作、手足徐動等也不少見;
(4)可有較廣泛神經系統損害
如小腦損害導致共濟失調及語言障礙，錐體系損害出現腱反射亢進、病理反射和假性球麻痹等，下丘腦損害產生肥胖、持續高熱及高血壓等;
(5)20歲前起病者常以肌張力障礙
Parkinson綜合征為主，年齡大者常表現震顫、舞蹈樣或投擲樣動作，癥狀緩慢發展，可階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。
3.眼部損害
由于銅在角膜后彈力層沉積，95%～98%的患者可見K-F角膜環(Kayser-Fleischercorneal ring) ， K-F環位于角膜與鞏膜交界處，在角膜內表面呈綠褐色或金褐色，寬約1.3mm。絕大多數見于雙眼，個別見于單眼，神經系統受累病人均可出現，有時需通過裂隙燈才可檢出。以往認為晚期出現向日葵白內障(sunflower cataract)，但Walshe觀察15例新診斷的病人，11例(73.3%)有此白內障，少數患者出現晶狀體渾濁、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。
4.精神癥狀
見于10%～51%的患者，如以精神障礙為首發或突出癥狀易誤診為精神病。早期可出現進行性智力減退、思維遲鈍、學習成績退步、記憶力減退、注意力不集中等，可有情感、行為及性格異常，情感失常相當多見，患者常無故哭笑、不安、易激動或騷動，對周圍環境缺乏興趣、表情癡愚和淡漠等。若不及時治療，晚期可發展成嚴重癡呆，出現幻覺等器質性精神病癥狀。
5.肝臟癥狀
肝臟是本病首先受累部位，約80%的患者發生肝臟癥狀，多表現非特異性慢性肝病綜合征，如倦怠、無力、食欲不振、肝區疼痛、肝腫大或縮小、脾腫大及脾功能亢進、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食管靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等。10%～30%的患者發生慢性活動性肝炎，少數表現無癥狀性肝脾腫大，或僅轉氨酶持續升高無任何肝臟癥狀。肝臟損害可使體內激素代謝異常，導致內分泌紊亂，青春期延遲，女性月經不調、閉經或流產史，男性出現乳房發育等。極少數患者以急性肝衰竭起病，可能由于肝細胞內銅向溶酶體轉移過快，引起溶酶體損害，導致肝細胞大量壞死。
6.腎臟損害
銅離子在近端腎小管及腎小球沉積，造成腎小管重吸收障礙，出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸尿、高鈣尿及蛋白尿等，少數患者可發生腎小管性酸中毒，伴發腎衰竭。并可產生骨質疏松、骨及軟骨變性等。
7.血液系統損害
極少數患者以急性溶血性貧血起病，大量銅從壞死肝細胞中釋放入血液，多見于青少年，大多數為致命性。部分患者因脾功能亢進導致全血細胞減少，出現鼻衄、牙齦出血及皮下出血等。
8.大部分患者有皮膚色素沉著
面部及雙小腿伸側明顯。可出現眼調節功能減弱、集合能力及暗適應功能下降，發生心律失常等。
二、診斷
1.凡具下列情況應高度懷疑HLD患者
都必須行裂隙燈檢查有無角膜K-F環和銅代謝測檢。
(1)已證實HLD患者的同胞。
(2)同胞中有幼年死于急性重型肝炎(暴發性肝炎)或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗體陰性)者。
(3)兒童或少年發生原因不明的肝硬化、一過性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣運動或精神錯亂，均需注意與HLD鑒別，必要時，需進一步行裂隙燈和銅代謝檢查。
2.診斷標準
(1)家族遺傳史。父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
(2)緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征及(或)肝癥狀。
(3)肉眼或裂隙燈證實有K-F環。
(4)血清銅藍蛋白<200mg/L。
(5)尿銅>50μg/24h。
(6)肝銅>250μg/g(干重)。
判斷：凡完全具備上述(1)～(3)項或(2)及(4)項者，可確診為臨床顯性型。僅具有上述(3)～(5)項或(3)～(4)項者屬無癥狀型HLD。僅有(1)、(2)項或(1)、(3)項者，應懷疑HLD。
