一、癥狀
本病起病多緩慢。臨床可表現為不明原因的貧血、發熱、周身無力、出血傾向，淺表淋巴結及肝、脾大，繼而出現局限性或多發性骨痛、病理性骨折或局部腫瘤。X線檢查：骨骼局限性骨質破壞或缺損。易合并反復呼吸及消化系統感染。不少LCDD病人會發展為明顯的骨髓瘤;有些LCDD病人存在明確的淋巴漿細胞性B細胞病變如淋巴瘤或原發性巨球蛋白血癥。即使這樣的病人不存在明顯的漿細胞異常，也可見異常單克隆輕鏈的過度產生。正如原發性淀粉樣變一樣，LCDD的臨床表現會隨著單克隆蛋白在器官沉積的部位及程度的不同而不盡相同，大多數典型病例存在心臟、神經、肝、和腎臟受累，而且諸如皮膚、脾臟、甲狀腺、腎上腺和胃腸道等也可能受累。腎臟受累時常有明顯的腎小球病變，半數以上病人表現為腎病綜合征，伴有高血壓和腎功能不全，伴或不伴有鏡下血尿，其特點是腎功能不全明顯且出現早，并呈快速進展趨勢。有些患者可以出現嚴重的小管間質病變，伴有腎功能不全，但尿蛋白較少。晚期可能由于游離輕鏈沉積于腎單位而引起腎小管退化、萎縮，出現慢性腎功能不全。
近20年來，國內各地均有少數病例報告LCDD導致腎損害，主要表現有腎病綜合征、慢性間質性腎炎和急、慢性腎功能衰竭，預后均不良。
二、診斷
根據以上臨床表現以及具有典型LCDD腎活檢組織病理特點可以確診本病。但應與原發性淀粉樣變、重鏈病及糖尿病腎病等相鑒別。
輕鏈病必須符合下列條件才能確定診斷：
1.正常的免疫球蛋白不變或下降。
2.血中或尿中的輕鏈經電泳后出現超常帶。
3.伴有臨床多發性骨髓瘤癥狀。
4.尿中的本-周蛋白陽性，且屬于Kappa或Lamdba型。
