其發生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻譯區遺傳不穩定的( CGG ) n 三核苷酸重復序列，( CGG ) n 在正常人中約為 8 ～ 50 拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到 52 ～ 200 拷貝，同時相鄰的 CpG 島未被甲基化，稱為前突變 (premutation) 。前突變者無或只有輕微癥狀。女性攜帶者的 CGG 區不穩定，在向后代傳遞過程中拷貝數逐代遞增 ( 即動態突變 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表達的女性中， CGG 重復數目達到 200 ～ 1000 拷貝，相鄰的 CpG 島也被甲基化，稱為全突變 (full mutation) 。幾乎所有患者不表達或只有低表達的 FMR1 mRNA ，從而出現臨床癥狀。這是動態突變的典型疾病之一。
另一種位于 Xq28 的 FMR2 基因的動態突變導致脆性 E 智力低下癥，與該基因 5' 非編碼區的 GCC 重復片段有關，正常重復數目為 7 ～35 ，前突變為 130 ～150 ，全突變為 230 ～750 。
脆性X綜合征相關醫院
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