根據本病典型的臨床癥狀可基本作出診斷。利用染色體核型分析，可對脆性 X 綜合征進行確診。脆性 X 染色體的檢出率受培養基成分和時間的影響。去除培養基中的葉酸或添加誘變劑有利于檢出。女性雜合子的檢出率隨年齡而降低。利用 Southern 雜交或擴增片段長度多態性 (AFLP) 檢測方法可對脆性 X 綜合征作出準確的基因診斷和產前基因診斷。 FMR1 基因編碼蛋白的特異性抗體檢測 FMRP 蛋白，也是脆性 X 綜合征診斷的常用方法。
暫無相關資料Lejeune 認為葉酸缺乏是Fra X綜合征時智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好，但副作用大。其它有用可樂定(clonidine)、心得安者，據稱可減輕多動癥。
脆性X綜合征相關醫院
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