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小兒短指-球狀晶...(小兒短指-球狀晶... )

別名:
小兒Marchesani綜合征,小兒Marfan轉(zhuǎn)化型綜合征,小兒Weill-Marchesani綜合征,小兒短指-晶狀體半脫位綜合征,小兒短指-球狀晶體異位綜合癥,小兒短指-球狀晶體綜合征,小兒馬爾凱薩尼綜合征,小兒先天性營養(yǎng)不良中胚葉過度增生,小兒先天性中胚層二形性營養(yǎng)不良綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
40-60%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
視力障礙 霧視 頸短 視力視野改變
并發(fā)癥:
青光眼
是否醫(yī)保:
掛號科室:
眼科 兒科
治療方法:
手術(shù)治療 藥物治療

小兒短指-球狀晶...鑒別?

  一、鑒別

  小兒短指-球狀晶體異位綜合征與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別。

  Marfan綜合征:Marfan綜合征是一種結(jié)締組織疾病,導(dǎo)致眼,骨骼,心血管異常。患者高于同齡人的平均身高和家庭成員,伴有手臂指距超過身高。指(趾)不成比例地長而細(xì)[蜘蛛腳樣指/(趾)];胸骨畸形---外凸(雞胸)或內(nèi)移(漏斗胸)---是常見的;常發(fā)生關(guān)節(jié)過度伸展,小腿在膝部彎曲(膝后彎),平足癥,脊柱后側(cè)突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。

  同型胱氨酸尿癥:同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿癥,是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺陷,蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過長等。多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚,國內(nèi)已有報道。

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