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甲狀腺激素抵抗綜...(甲狀腺激素抵抗綜... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
25%,多以對癥治療為主
多發人群:
兒童、青少年人群
發病部位:
全身
典型癥狀:
腹脹 心動過緩 甲狀腺腫大 甲狀腺功能低下 黏液性水腫
并發癥:
耳聾
是否醫保:
掛號科室:
內分泌科
治療方法:
基因治療、藥物治療

甲狀腺激素抵抗綜合征檢查

  1986年用分子生物學方法克隆出核T3受體(TRs),此后有關TRs的研究迅速進展,并對發病機制作出進一步解釋,本病與TRs缺陷有關,其缺陷表現形式有多樣,并推測本病可能存在著兩種TRs,其中異常的受體可抑制核T3受體復合物與染色質DNA的合成,患者淋巴細胞結合甲狀腺激素的Ta值正常,但結合容量下降,提示家族性生化缺陷可能是TRs蛋白的缺乏,有些患者不存在淋巴細胞或成纖維細胞,TRs的異常,但不排除本病患者的其他靶腺組織,如垂體,肝,腎,心,皮膚等有TRs的缺陷,還有可能是缺陷不在受體水平,而是在受體后水平,目前研究已進入了基因水平,其發病機制與分子缺陷和突變本質有關,如全身性甲狀腺激素不應癥發病較多,此型患者的受體基因改變出現在TRβ上,尚未發現TRα基因異常,說明一條等位基因的點突變就可引起本病,目前認為本病多因TRs基因表達的多方面失調所致,它是發生在受體分子水平上,并且是一種典型的受體疾病,因此,實驗室檢查對本病的診斷相當重要,并要求有分子生物學實驗室條件。

  1.放免檢測甲狀腺功能:T3,T4,FT3,FT4,TSH,TBG,TRH興奮試驗等,T3,T4可結構正常,有免疫活性,其值常常超過正常3倍多。

  2.PBI值升高,BMR正常,過氯酸鹽試驗陰性,131Ⅰ吸碘率正常或升高。

  3.血中LATS陰性,TGA(-),TMA(-)。

  4.染色體測定可發現異常。

  5.DNA,核T3受體(TRs),基因TRβ,TRα檢測,TRβ基因發生點突變,堿基替換多出現在TRβ的T3結合區的中部及羥基端,即外顯子6,7,8上,導致受體與T3親和力下降,少數患者屬常染色體隱性遺傳者,基因分析發現TRβ基因大片缺失,出現受體DNA結合區及T3結合區上,病人均為純合子,而僅有一條TRβ等位基因缺失的雜合子家族成員不發病。

  6.X線骨骺檢查:多有骨骺發育延遲,點彩狀骨骺和其他骨骺畸形。

  7.甲狀腺B超檢查:了解甲狀腺腫大程度,有無結節等。

  8.其他測定:如尿胱氨酸測定,5’-脫碘酶等生化檢測等。

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