一、癥狀
進(jìn)行性智力低下是本癥的最顯著特征。生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正常或僅有輕度落后,智力低下一般在4~7歲出現(xiàn),10歲時(shí)已很嚴(yán)重。在智力低下進(jìn)行性加重的同時(shí),可出現(xiàn)進(jìn)行性神經(jīng)癥狀,如抽風(fēng)、運(yùn)動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等,此為該癥最突出的癥狀。
身材改變較輕或表現(xiàn)正常,僅有1/4的病人表現(xiàn)矮小。大多數(shù)病人面部表現(xiàn)正常,少數(shù)病人表現(xiàn)頭大、面容丑陋、腹部膨隆、進(jìn)行性耳聾、關(guān)節(jié)僵直和手屈曲呈爪狀。骨骼改變僅有多發(fā)性成骨不全和頂骨后部致密、增厚。這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性。肝、脾腫大為輕度到中度,無角膜渾濁。無心臟受累。
二、診斷
根據(jù)臨床特征和尿液分析結(jié)果,應(yīng)懷疑該型綜合征的診斷,而確診必須依靠證實(shí)有特異的酶缺陷,因?yàn)楸拘?個亞型臨床表現(xiàn)相似。