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甘氨酸

甘氨酸臨床意義

異常結果：

增高見于甘氨酸血癥。甘氨酸血癥以血、尿、腦脊液中甘氨酸濃度的顯著上升為特征。其分為酮癥和非酮癥型。酮癥型又分作丙酸血癥和甲基二酸血癥。本病為常染色體隱性遺傳，為一種預后不良的疾病。

非酮癥型高甘氨酸血癥的主要癥狀為智力障礙和驚厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮癥，血中有機酸分解時，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮癥型高甘氨酸血癥，以周期性地出現酮癥發作為特征，自生后不久的新生兒期發病。在酮癥性酸中毒進展的同時，發生嘔吐、嗜睡、肌弛緩、呼吸障礙驚厥等癥狀，多在乳兒期死亡。在乳兒期免于死亡者，可有精神、體格發育的遲緩，主要原因是有機酸代謝異常，血中甘氨酸繼發升高。

丙酸血癥：在新生兒時期就出現酸中毒、顯著的肌張力低下、腱反射減弱等表現，血中丙酸顯著升高。

甲基丙二酸血癥的血及尿中甲基丙二酸有顯著的增高，其臨床癥狀是從生后不久的新生兒期開始便出現酸中毒、嘔吐、發育障礙、意識障礙，以感染為誘因反復出現酸中毒，血中甘氨酸升高。認為本病可能是由于控制甲基丙二酸輔酶A轉變成琥珀酸輔酶A的過程中甲基丙二酰輔酶A變位酶(脫氧腺苷鈷胺素為輔酶)發生障礙引起的，而該酶是以活性維生素B12作為輔酶。本病分為維生素B12依賴型與維生素B12無反應型2種。前者給予大量維生素B12，可見甲基丙二酸排泄的減少，而將患者的細胞放在加入大量維生素B12的培養基中培養時，甲基丙二酸向琥珀酸的轉化變為正常。從而可以推測，維生素B12轉變為脫氧腺苷鈷胺素的過程可能有障礙。后者即使給大量的維生素B12也不起反應，認為可能是為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起的。

需要檢查人群：新生兒需要接受本項檢查。

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