全身皮膚散在黑痣,直徑2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、頸部、軀干部較多,也可出現于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。
內分泌檢查可發現性腺發育不全表現,并發感染外周血象白細胞計數和中性粒細胞增高。
做X線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B超檢查、腦電圖檢查。
全身皮膚散在黑痣的鑒別診斷:
與其他黑素障礙性疾病相鑒別。痣的種類很多,最常見的是局限性黑痣(根據深淺又分成交界痣、皮內痣和混合痣),此外還有巨型黑痣(面積巨大的先天性黑色素痣)、暈痣(伴有周圍圈狀皮膚色素減退的黑色素痣)、單純性雀斑樣痣(痦子)、雀斑(出現于面部等暴露部位,呈棕色,日曬后顏色加深)、咖啡牛奶斑(出生即出現的淡棕色斑塊)、黃褐斑(健康婦女出現于兩頰和額部的淡褐色的斑塊)、太田痣(眼上頜青褐色痣)、伊藤痣(軀干四肢青褐色痣)、藍痣(藍色斑丘診或結節)等。
積極預防遺傳性疾病,做好遺傳病咨詢工作。