【癥狀】
克汀病樣表現(xiàn) 出現(xiàn)甲狀腺功能低下即克汀病樣表現(xiàn)，大多數(shù)是甲狀腺先天缺如，發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚黏液性水腫等。
癥狀特征：
肌肉肥大 多見于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌張力正常、肌肉按之有結(jié)實感，外觀甚似強壯，有嬰兒大力士之稱，故又稱黏液性水腫大力士綜合征。以下肢與前臂肌肉尤以腓腸肌為顯著，肌肉較緊硬，給人以結(jié)實發(fā)達的感覺，某些運動時有疼痛感。但動作緩慢、活動不靈活、腱反射遲緩，寒冷時加重。
檢查可見肌張力正常，運動功能協(xié)調(diào)，肌肉收縮緩慢，步態(tài)笨拙。天氣寒冷時可使運動滯緩(肌強直病)，由于大舌而有構(gòu)音障礙。肌肉感覺尚正常。
【診斷】
根據(jù)以下特點可以診斷。
1.家族遺傳性。
2.男孩易患本綜合征。
曾見于血緣婚配所生的同胞。受累者患病時間長，且嚴重。
3.臨床特點
甲狀腺減退的臨床表現(xiàn)及實驗室所見，24h甲狀腺131Ⅰ吸碘率不超過10%。肌張力經(jīng)常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有運動員樣外觀，尤其是腓腸肌。發(fā)病機制不明，治療后肌活檢的非特異性組織化學(xué)和超微結(jié)構(gòu)改變恢復(fù)正常。
4.甲狀腺不能觸及
131Ⅰ甲狀腺掃描不能發(fā)現(xiàn)甲狀腺組織，手術(shù)或尸體解剖時亦不能發(fā)現(xiàn)明顯的甲狀腺組織。
